蓑島 伸生 特任教授

蓑島 伸生
Shinsei Minoshima
光技術で新規診療機器創成！
特任教授 / 博士（理学）名古屋大学

専門分野

  • 医生物学
  • 遺伝学（眼科・小児科・脳神経内科領域の諸疾患）
  • 分子細胞生物学
  • 医療情報学（ヒト疾患関連遺伝情報・症状データベースの構築）

対応事項

  • 研究・開発に関して適用されるべき国の規制等
    （例：「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」や「臨床研究法」）の該当事項とそれへの対処に関する相談
  • DNAの個人差が関連する可能性のある現象や疾患を対象とする研究・診断・治療のための方法論、機器の開発についての学術的・技術的相談

メッセージ

長年、臨床検体を用いる研究・開発を多く経験してきました。人個体を対象とする機器の開発は倫理的にも、様々な問題点に対処しながら行われねばなりません。個人情報も細心の注意を払って保護する必要があります。また、人の病気や健康状態にはDNAの個人差の影響が意外に大きいことが知られていますので、対象検体数も動物実験より多く必要です。関連する研究・開発について、方法論、データの扱い、国の規制への対処など、ご相談に応じられるかもしれません。

事業活動

  • バイオフォトニクスデザイン分野の修学システムの構築、定着、発展のために、経験を活かして具申すること。
  • 教育、研究、開発に関して、適用されるべき国の規制等の該当事項を確認し、適切な対処がなされるように意見を具申すること。特に「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」および「臨床研究法」の関連案件については、大学や関連企業等の慎重な取り組みがなされていることを確認すること。
  • 本学の大学院学生の修学、教員・大学院学生の研究・開発において、必要に応じて他大学、組織・機関、企業との“繋ぎ役”を務めること。
  • 遺伝要因やゲノムの個人差（体質）が関連する可能性のある生命現象や疾患に関する研究、開発が、正しく、効率良く進捗するために意見を具申すること。
  • 自身が開発してきたデータベースMutationViewのデータ構築とオンラインデータ解析アプリケーションの機能追加・更新を継続すること。

研究・開発関連の諸規制への対策

研究・開発の遂行にあたって遵守することが必要な法律、指針等の国の諸規制で大学が設置せねばならない組織が多数あり、前職所属機関（浜松医科大学）の関連組織において以下の職務を務めていました。
  • ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理委員会委員長
  • 医の倫理委員会委員
  • 組換えDNA実験安全委員会委員長
  • 臨床研究倫理委員会委員
  • 研究公正統括責任者
  • 倫理教育統括責任者
  • 産学連携知財活用推進センター委員

これまでの主な研究内容

ヒトゲノムプロジェクト（HGP）への参画

HGPの日本の3拠点の一つである慶應義塾大学医学部チームで、プロジェクトの開始から完了まで一貫して参画し、22番染色体全塩基配列（1999年）、21番染色体全塩基配列（2000年）、概要版ゲノム全塩基配列（2001年）、完了版ゲノム全塩基配列（2004年）、8番染色体全塩基配列（2006年）等を報告しました（報告はすべてNature誌）。
図 DNAとヒトゲノムの研究の歴史

疾患原因遺伝子等の発見

HGPにより解読されたゲノムDNAの塩基配列を解析し、以下のような多くの疾患原因遺伝子、新規遺伝子、遺伝子ファミリーを発見しました。（英数文字列は遺伝子記号）
  • 疾患原因遺伝子：自己免疫性多内分泌腺症候群 1型（APECED）、若年性パーキンソン病（PARKIN）、円錐動脈幹異常顔貌症候群（TBX1）
  • 遺伝子ファミリー：SGSM、YPEL、PIWI、KAP
  • 新規遺伝子：MYOC（報告後、緑内障原因であることを他チームが発表）、TPRBK、DGCR8、CSMD3、GLUT11、ISLR

光関連疾患（眼疾患、皮膚疾患等）の解析

遺伝性あるいは先天性の眼疾患や皮膚疾患の臨床症例（以下に列記）の遺伝子解析を行って、様々な遺伝子変異を見出しました。日本人に特異的な変異も多数判明しました。
  • 無虹彩
  • 眼底白点症
  • アッシャー症候群
  • 網膜色素変性
  • レーバー先天盲
  • 錐体杆体ジストロフィー
  • 色素失調症
  • 色覚異常
  • 硫黄欠乏性毛髪発育異常症（光感受性皮膚癌）

疾患遺伝子変異と症状のデータベース構築

疾患の原因となる遺伝子変異、罹患のしやすさを左右する遺伝子多型、それらの疾患の患者臨床情報を収載したデータベースMutationViewを構築してインターネットで公開してきました。検索、解析、データ分類用のアプリケーションを内在しており、PC、タブレット、スマートフォン等で利用可能です。データ追加・更新は現在も継続中です。
MutationVieｗの主な機能と特徴
https://mutationview.jp

主要な社会貢献活動

１）フォトンバレーセンター／浜松地域イノベーション推進機構、静岡県と浜松市による「産学官金連携イノベーション推進事業（A-SAP）」の創設メンバーで現ワーキング委員
２）複数の大学、機関における研究倫理教育セミナーの講師

キーワード

  • 臨床研究
  • 研究倫理
  • 遺伝子データベース
バイオフォトニクスデザイン分野
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